28 февраля — Международный день больных редкими заболеваниями. В этом году он будет отмечаться в пятый раз. К орфанным (редким) заболеваниям относятся заболевания, встречающиеся с частотой: 1 случай на 10 тысяч населения.
В 2012 году Правительство России определило 24 нозологические формы редких заболеваний, на основании которых в Самарской области создан региональный сегмент Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными заболеваниями), приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности. Утвержден и перечень орфанных заболеваний, для лечения которых в настоящее время созданы лекарственные препараты, позволяющие уменьшить страдания больных, предотвратить тяжелые осложнения.
Надо отметить, что в Самарской области лекарственное обеспечение граждан, страдающих редкими заболеваниями, осуществляется много лет. Регистры пациентов ведутся специалистами министерства здравоохранения Самарской области в течение пяти лет. В настоящее время в региональном списке 264 пациента, из них 104 взрослых, 160 детей. В лечение нуждаются 157 человек. Из областного бюджета на эти цели предусмотрено 17,8 млн. рублей на 2013 год.
Важное значение в предупреждении развития тяжелых симптомов редких заболеваний имеет их ранняя диагностика (неонатальный скрининг) и своевременно начатое лечение.
«В рамках национального проекта «Здоровье» все новорожденные губернии проходят диагностику (неонатальный скрининг) на определение пяти наследственных заболеваний – адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, — рассказала главный педиатр Самарской области Людмила Каткова. — Скрининг новорожденных детей, который проводится на 4 сутки жизни всем новорожденным детям, позволяет выявлять ежегодно 5-7 больных фенилкетонурией. Далее назначается лечебное питание, которое обеспечивает полноценное интеллектуальное развитие детей. В случаях позднего начала лечебного питания ребенку грозит глубокая умственная отсталость. В Самарской области 84 ребенка, больных фенилкетонурией, обеспечиваются лечебным питанием в полном объеме».
Справка
По статистике, на сегодняшний день на земле существует более 5 тыс. опасных редких заболеваний в различных областях медицины.
В России редкими заболеваниями болеют около 1,5 миллиона человек.
К наиболее известным редким заболеваниям относятся гемофилия, муковисцидоз, фенилкетонурия, тирозинемия, болезнь Гоше, мукополисахаридоз, идеопатическая тромбоцитопеническая пурпура, болезнь Фабри, болезнь Помпе, легочная гипертензия, пароксизмальная ночная гемоглобинурия, отек Квинке, саркома мягких тканей, врожденный гипотиреоз, андрогенитальный синдром, рассеянный склероз и др.
|
Комментарии (11)
Angus
А врожденный гипотиреоз так и вовсе может оказаться прямым наследованием от родителей.
В нашей местности это заболевание очень распространено, только люди иногда полжизни лечатся от чего-то другого, не подозревая, что всему виной их щитовидная железа.
У нас очень редкий человек что-либо знает о своем гормональном статусе, ибо никогда не сдавал анализ крови на гормоны щитовидной железы.
Visson
Rodnik
Lira
Колистин, много лет уже применяемый при всех тяжелых заболеваниях, имеющих осложнения в виде синегнойной инфекции, до сих пор не внесен даже в список жизненно-важных лекарств и не внесен в стандарты лечения. Эти стандарты были поданы ведущими специалистами в Минздрав еще два года назад. Когда специалисты запрашивают результаты утверждения в стандартах Колистина, получают из Министерства традиционный и неизменный ответ: находится на стадии рассмотрения.
Lira
Мама в новогодние праздники уже готовилась с девочкой попрощаться, но в этот раз Ульяну спасли. Сейчас Ульяна еще довольно слабая, ей среди прочего сейчас показан антибиотик Меронем, вместо которого государство может ей предложить токсичный заменитель Меропенабол, как это сейчас происходит повсеместно. В Краснодарском крае вообще крайне тяжелая ситуация с льготными лекарствами. Индийские, китайские и российские дженерики (лекарства, сходные с аналогами только по действующему веществу) отличаются плохой очищенностью и высокой токсичностью
Lira
Мама Артема предоставила отписку, полученную из Свердловского Минздрава, где было сказано о том, что антибиотик не внесен в государственную программу лекарственного обеспечения «по семи высокозатратным нозологиям», и потому Минздрав не обязан его выдавать. Вообще, в этот список с 2006-го года входит только одно лекарство из нескольких групп жизненно-важных лекарств для больных муковисцидозом — муколитик Пульмозим, и список этот никогда не менялся. Все остальные лекарства для этих больных могут либо выдавать, либо не выдавать из региональных бюджетов.
Также в ответе Минздрава Артему предложено ингалироваться Брамитобом в больнице, где антибиотик ему могут выдать только под стационарное лечение. То есть ребенок, которого опасно класть лишний раз в местную больницу с высокой опасностью внутрибольничных инфекций, должен по месяцу — через месяц три раза пролежать в общей палате только для того, чтобы проингалироваться. И, к слову сказать, в Москве этот антибиотик больные муковисцидозом из местного бюджета почему-то получают.
Lira
Пневмоторакс при муковисцидозе очень опасен, после него, если не начать интенсивное антибактериальное лечение, состояние необратимо и стремительно ухудшается. Лечение нужно проводить срочно по показаниям, ждать нельзя. Но мальчик вынужден ждать, когда соберутся деньги потому что на государство ему рассчитывать не приходится.
Lira
Оксана стоит в листе ожидания на трансплантацию. Если ей повезет, операцию будут проводить в НИИ Склифосовского. Операция будет бесплатной, послеоперационное стандартное ведение также будет бесплатным. Но на этот лепта государства в лечении Оксаны исчерпывается. Человек, стоящий в очереди на трансплантацию, должен проживать не более, чем в паре часов езды от хирургического стола, чтобы успеть прибыть после объявления о наличии трупного органа. Следовательно — нужно где-то в Москве жить Оксане с ее мамой. Наш фонд просит средства на оплату съемной квартиры.
Также сопутствующее незапланированное лечение Оксана должна оплачивать из своих средств, которых у нее нет. А это снова, в основном, дорогостоящие антибиотики. Когда Оксане сделают операцию, ей будет необходим для постоянного приема препарат для подавления иммунитета, против отторжения донорского органа, и во всем мире это Програф, который до сих пор в России, по той же программе «Семь нозологий» все больные с пересаженными органами или тканями, получали бесплатно. Но с этого года тендер на поставку иммунодепрессантов выиграла компания Биотек, распространяющая заменители лекарств.
Теперь эти больные будут получать индийский дешевый Такролимус-Тева, не прошедший независимые клинические испытания в России, без подтвержденной клинической эквивалентности. Следовательно, получается, что нам придется искать средства и на дорогой Програф, потому что больные хотят жить, потому что страшно и не хочется экспериментировать с жизнью, которая дается так непросто.
Lira
При всем при этом, государство не стесняется удивляться и проводить расследования на предмет почему это, собственно, благотворительные фонды занимаются сбором средств на лечение тех людей, высокотехнологичная медпомощь которым должна оказываться за счет государственных бюджетов? Вместо того чтобы выяснять по министерствам почему эта помощь либо не оказывается, либо оказывается не своевременно.
Lira
Lira
Только зарегистрированные и авторизованные пользователи могут оставлять комментарии.